გენომური მახასიათებლების შესწავლა ჰიპერტროფული კარდიომიოპათიით დაავადებულებსა და მათ ნათესავებში

ავტორი: თინათინ ჯოხაძე
საკვანძო სიტყვები: ჰიპერტროფული კარდიომიოპათია, გენომი
ანოტაცია:

ჰიპერტროფული კარდიომიოპათია (ჰკმ) გენეტიკურად დეტერმინირებული დაავადებაა.. შემთხვევათა 45%-ში ჰკმ ოჯახურ ხასიათს ატარებს, რაც დაავადების განვითარებაში გენოტიპის წამყვან როლზე მიუთითებს. აქედან გამომდინარე, განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭება როგორც გენოტიპის ფუნქციური მახასიათებლების ცვალებადობის განსაზღვრას კარდიომიოპათიით დაავადებულ ინდივიდებსა და მათი პირველი რიგის ნათესავებში (შესაძლო რისკ-ჯგუფების გამოსავლენად), ისე ამ ცვალებადობის კორეგირების შესაძლებლობათა ძიებას. პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების კულტურების გამოყენებით განსაზღვრულ იქნა ჰკმ-თი დაავადებულთა და მათი პირველი რიგის ნათესავებში გენომური მუტაციებისა და ქრომოსომათა სტრუქტურული აბერაციების სიხშირის მაჩვენებლები. შესასწავლი პარამეტრების შესაძლო კორეგირებისათვის გამოყენებული იქნა სინთეზური ანტისტრესული პეპტიდური ბიორეგულატორები - ეპიტალონი, ვილონი და ლივაგენი. აღმოჩნდა, რომ როგორც ჰკმ-თი დაავადებული ინდივიდების, ისე მათი პირველი რიგის ნათესავებისათვის დამახასიათებელია ქრომოსომათა სტრუქტურული დარღვევების მაღალი დონე (პაციენტები ჰკმ-თი - 4,4±0.9%; ნათესავები - 4,1± 0,9%; ჯანმრთელ ინდივიდთა საკომტროლო ჯგუფი - 1,7±0.5%). ყველაზე ეფექტური პროტექტორული მოქმედება გენომის დარღვეული ფუნქციური პარამეტრების ნორმალიზაციის თვალსაზრისით აღმოაჩნდა ეპიტალონს, რომელიც მკვეთრად აქვეითებდა ქრომოსომული არასტაბილობის დონეს ჰკმ-თი დაავადებულ პაციენტთა ნათესავებში. ეპიტალონის მიერ გამოვლენილი პროტექტორული მოქმედებa მიუთითებს მისი გამოყენების პერსპექტიულობაზე ჰკმ-თი დაავადების მაღალი რისკის პირებში პრევენტული ღონისძიებების შემუშავებისათვის.